【罕見病】「無藥可醫,我認命;輸在體制,我不甘心。」 - 明周文化

【罕見病】「無藥可醫,我認命;輸在體制,我不甘心。」

撰文: 陳伊敏、伍詠欣     攝影: 譚志榮、劉玉梅、李浩賢

22 Dec 2016

埋在體內的定時炸彈

疾病折磨人,「懸而未決」更折磨人。罕見病患者和家屬面對的一大難題是,將來還有藥可用嗎?醫管局下一次還會批嗎?我有足夠的錢買藥嗎?

平凡無憂是世上最大的祝福

周末,林卓瑤在家唱K,一臉情深款款,唱到傷感位,她頓時淚汪汪。雖然她並不明白字面意思,卻能感受着旋律讓情感流淌。

「她其實很敏感。」香港結節性硬化症協會副主席阮佩玲說,女兒瑤瑤小時候在屋苑內有個花名叫做”Beautiful”。如果你現在問她:「誰最漂亮?」她會自信地說:「瑤瑤。」

「雖然她肥了很多,但是她仍是我美麗的女兒。」高歌完畢,媽媽牽着瑤瑤的手去上繪畫課。只見她畫畫時全神貫注,將畫紙翻來倒去,不拘一格。 手髒了,她總是想要立即抹掉顏料,老師哄她說:「回家才能洗手。一陣吃糖好嗎?」老師親了親她的手,她顯得心花怒放。

七年前,瑤瑤跟隨何老師學畫畫,起初由於手眼不協調,常弄斷畫筆。後來發現塑膠彩很適合她。老師幾乎是一筆一筆陪她畫出來。「她的世界無包袱,畫畫時有種豁出去的跳脫風格。」一幅錦鯉作品曾獲「世界關顧自閉日」郵票圖案設計比賽的一等獎。「其實每一幅畫對她來說都一樣,沒有喜惡,只是認認真真一筆一筆畫出來。」

「虎媽」見證不一樣的生命

十九歲的瑤瑤現就讀特殊學校中五年級,放學放假就學唱歌、游泳、彈琴、畫畫,每天活得簡單又快樂。她是結節性硬化症患者,腦部的腫瘤導致智障,智力相當於七歲左右。

街坊鄰里常誇獎瑤瑤比一般小朋友更有禮貌。媽媽對瑤瑤的成長充滿了讚嘆和肯定。她能夠自己沖涼、記得住身份證、家人電話號碼,「我已經非常滿足!」原本是「虎媽」風格的阮佩玲有兩個女兒,瑤瑤令她看到生命不一樣的一面。「進步雖然慢,我希望她能享受一般孩子的生活質素,學習自己喜歡的,一切憑興趣出發,不用爭輸贏和高低,她只需要做自己。」

瑤瑤在五個月大的時候開始出現嚴重抽筋,「像蝦米一樣捲起來」,試過點頭式抽筋、不停流眼水、笑到停不下來。「有時一笑,長達五分鐘;有時候瞪着眼睛卻像被點穴一樣,定了鏡。」無論吃什麼藥物,都像石沉大海,高峰期每個月抽筋約一百六十多次。「除了喝奶,大部分時間都在睡。像一隻蜷縮的小貓。」


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《【罕見病「孤兒」的吶喊】何謂罕見病?》


每月花二萬元買藥

「為什麼會是我?」女兒發病之初,阮佩玲曾不斷自問。「我甚至想過是否前世做了什麼錯事?現在女兒要這樣受苦。」 也有很多人問,懷孕時是否吃錯東西導致孩子這樣子?徬徨、內疚、不安,她終日以淚洗臉。兩三個月之後,「哭醒了。」她說:「如果我搞不好自己的情緒,怎麼幫到女兒?與其花費很多時間哭、抱怨,不如讓思路清晰找方法幫自己女兒。」從此, 咬緊牙關再也不落淚。

瑤瑤一歲多時,媽媽冒險帶她去美國做了一個生命攸關的大手術──打開頭蓋骨切除腦部腫瘤。這是人生中最大一場賭博,贏來了十多年的穩定狀態。

「十多年前沒藥,我一直有一個信念,只要留得住一條命,哪天科學又進步了,就會有轉機。如今夢想成真終於有藥!」

瑤瑤加入了為期三年的標靶藥試驗,因此繼續由瑪麗醫院兒童及青少年科跟進試新藥。「改善很大,現在一個月大概抽筋十次、而且較為輕微,持續一秒左右。」

試驗結束後斷藥,怎麼辦?即使是中產家庭,每個月將近兩萬元醫藥費持續一輩子頗感吃力。

一年一度的醫院檢查結果顯示,瑤瑤腎臟有一個約1cm大的腫瘤。阮佩玲想到女兒的將來,像懸着一個無形的定時炸彈,忍不住落淚。

最近有一個二十七歲的病友剛剛走了……

「如果無藥可醫,我認命,無怨無悔。我不怕照顧孩子,不怕艱難,但現在是有藥沒得用 ,如果輸在體制上,我不甘心!」看到媽媽拭淚,瑤瑤緊緊地抱住了媽媽,將頭埋在媽媽懷裏,喃喃自語:「媽媽,我們唱歌。」

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結節性硬化症

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一種遺傳性疾病,以皮膚和神經系統的損害、腫瘤的生長及驚厥為臨牀特徵。該病可造成皮膚、腎、腦、心、眼、肺、牙齒等多器官系統的腫瘤。當前估計的患病率為16000。換言之,全世界約有100萬患者。(資料來自港大Professor Virginia Chunnei WONG網頁)

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