【罕見病】「我是一隻泡泡龍,我活過了兩歲」 - 明周文化

【罕見病】「我是一隻泡泡龍,我活過了兩歲」

撰文: 陳伊敏、伍詠欣     攝影: 譚志榮、劉玉梅、李浩賢

23 Dec 2016

患病、診症、吃藥、痊癒……一般人患上傷風感冒會如是想。大部分罕見病患者,卻永遠走不到痊癒這一步。有些病,至今無藥可醫。面對一個如黑洞般的將來,醫療已經不是最重要的一環。

蝴蝶孩子的命運

「我擔心仔仔將來的病情變得嚴重時,就似要看着他落油鑊,而且落完一次又一次,不斷翻炸。」黃杏梅(化名)的兒子患上「先天性表皮溶解水皰症」,病名俗稱「泡泡龍」。患者的表皮和真皮之間的黏膜變異,皮膚就像蝴蝶翅膀般脆弱,輕微摩擦就會脫皮出水泡,所以患者又被稱為「蝴蝶孩子」,病人通常都活不到成年。

「泡泡龍」目前無藥可醫,即使醫生有心幫忙,也只能在病發後提供紓緩治療,使用一些較好的敷料。「最痛心並非仔仔患病,而是要他受苦,又沒法幫到他。」

黃杏梅是醫護人員,工作時見盡各式各樣的病,沒想到她最害怕面對的燒傷,他日有可能發生在兒子身上。「我曾探望病情嚴重的小朋友,病人整條手臂都生了泡泡,傷口都是一片片,情形及痛楚真的就似燒傷,他要長期住在燒傷部。我也是醫護人員,平日最害怕照顧燒傷病人,因為替病人洗傷口落敷料時,看見他們痛不欲生,我也於心不忍,只能為他們心痛。」

「泡泡龍」不是玩具

兒子逸朗(化名)剛出生不久,眼尖的黃杏梅發現他的手指頭長有小水泡,起初以為只是敏感。「去過急症,又看過幾個皮膚科醫生,都找不出病因。」

黃杏梅坦言慶幸自己是醫護人員,有較多渠道接收醫學資訊。她帶着逸朗出席一個醫學講座,專家只看一眼就肯定他患上泡泡龍。她知道熟悉此病的韓錦倫教授在沙田威爾斯親王醫院診症,果斷前往求醫。化驗結果顯示,逸朗的病情屬中度嚴重的第二級。

「兒子出世後我有替他『秤骨』,知道他不會長壽。」黃杏梅笑說。

現在她說來輕鬆,可是當時她根本接受不來。「許多第二級的小朋友活不到兩歲就會離世,當時我聽見只感到絕望,因為這是一個藥石無靈的病。」過去十多年來,香港只有大約十五人患上此病,最年長的一位病人活到二十四歲,已在2009年離世。

「這是蝴蝶孩子的命運。」韓錦倫教授一句說話,解開了黃杏梅的鬱結。「我突然釋懷,開始接受兒子患病的事實。」她說。


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「我贊成安樂死」

在逸朗一兩歲的時候,病情比現時嚴重。泡泡通常出現得很突然,而且只消幾小時就會長成一個泡泡。「有時上學前沒事,放學回家就發現有水泡。試過因此要取消假日活動,不能去游泳,仔仔難免失落。」逸朗的泡泡通常出現在磨擦較多的位置,例如手指及腳趾關節。為減少泡泡出現,黃杏梅會經常為兒子換鞋,買鞋也要買大一個碼,以免夾腳。

黃杏梅同時是醫護人員及病人家屬,她很明白兩者之間的矛盾。「一般的前線人員,每日要應付許多工作,再加上對罕見病沒有認識,通常都會投放心力研究較為普遍的疾病。一來容易得到數據,二來有助日常工作。可是當我作為一個家屬,我也希望醫學界會願意研究此病,也會為家人爭取最好的治療。」

由於皮膚不斷有傷口、癒合再結疤,長此下去會令皮膚及肌肉收縮,影響關節活動。年紀較大的病人,不少是因為皮膚癌,或是連內臟黏膜也長出水泡而身亡。「我遇過一個病人,身體八成面積燒傷。這個女生很堅強,捱了三個月才出院,可是一出院就受感染,送院之後就不治。看着她白白捱了三個月,我也會思考仔仔的將來。假如有日他的病情變得嚴重,繼續治療是否最好的決定?還是應該考慮安樂死?我贊成病人應該有所選擇。」

愉快的童年最寶貴

逸朗今年四歲,到現在也還未明白身上的泡泡是怎麼一回事,黃杏梅打算待他長大一點才解釋。「那個長期住在燒傷部的小朋友,身體大面積出泡泡,父母最後遺棄了他。雖然這種個案令人傷感,但我也能體諒那對父母。遇上這樣的罕見病,為人父母的確也會害怕。」

逸朗戴着一副「小雲眼鏡」,平日喜愛讀書。拍攝當日,記者與攝記從遠處看着黃杏梅帶着逸朗步出圖書館,他迷頭迷腦地邊走邊看書。來到我們跟前,剛好看完最後一頁,終於抬起頭來,隨即很有禮貌地與我們打招呼。

「出發去公園了!」聽到這句話,逸朗頓時換了個樣,手舞足蹈、連跑帶跳帶着我們走,去到公園已經變成甩繩馬騮到處跑。

「即使仔仔患上這個罕見病,我依然感恩他目前的病發情況相對輕微,就算出水泡也不會太痛楚,可以像個普通小孩般成長。」近年只需要一年覆診一次,反而處理仔仔成長時的情緒及行為問題,讓黃杏梅更傷腦筋。「我本身也不是怪獸家長,兒子患病令我更肯定,無謂逼小朋友學這學那。尤其當他的生命十分有限,我情願他開開心心做人,將來做一個健康有用的人就得。」說到這時,黃杏梅終於也能像一個普通家長,與記者分享育兒心得。

經歷過恐懼與絕望,面對站在不遠處等候的死神,黃杏梅只是許下一個最簡單的心願:「我希望讓兒子過一個愉快的童年。」

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先天性表皮溶解水皰症 

先天性表皮溶解水皰症,是一種遺傳性疾病。病人的皮膚異常脆弱,但是成長上與他人無異。病人的表皮與真皮之間缺乏黏膜連繫,輕微的摩擦都會導致表皮溶解,在數分鐘或數小時內產生水皰或血皰。症狀輕微的,只會在經常摩擦的地方長水皰。病情嚴重的,輕輕一碰也會長出水皰,連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰,阻塞進食,導致貧血及營養不良。最嚴重者,皮膚變形,肢體及關節萎縮,甚至需要截肢,亦有可能出現皮膚癌。(資料來源:中華民國人類遺傳學會網站:www.genes-at-taiwan.com.tw/)

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